Több marker - Három vagy négyes képernyő

Több marker - Három vagy négyes képernyő

How does an ILS work? Explained by CAPTAIN JOE (Lehet 2019).

Anonim

A többszörös marker teszt (néha hármas képernyőnek nevezik) megmondhatja, ha a baba nagyobb születési rendellenesség és genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatával jár. Ha ezt a tesztet választja, fontos megérteni, hogy a "pozitív" vagy abnormális eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy a baba problémája lenne. Tény, hogy a rendellenes eredményekkel rendelkező nők csak mintegy 10 százaléka születési rendellenességben szenvedő csecsemőkkel rendelkezik. Általában véve abnormális eredmény csak azt jelenti, hogy további vizsgálatokra van szükség, például ultrahang vagy amniocentézissel, hogy biztosan tudja.
Másrészről negatív vagy normális eredmény nem garantálja, hogy a baba egészséges - de ez azt jelenti, hogy a baba esélyei bizonyos születési rendellenességekre sokkal alacsonyabbak. Éppen ezért sok nő választja el. A jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy ez a teszt kimutatja a neurális csőhibák 75-85 százalékát (pl. A spina bifidát és anencephalyt) és a Down-szindróma 60 százaléka a 35 évnél fiatalabb nők csecsemőibe, valamint a neurális csőhibák 75 százaléka és a csecsemők Down-szindróma a nők 35 éves és idősebb.

Milyen közös a pozitív eredmény?

A nők mindössze 3-5% -a kap pozitív (abnormális) eredményt a többszörös markerre - és átlagosan ezeknek a nőknek csak körülbelül 10% -a valójában problémát okoz. Ez sok hamis pozitív eredményt eredményez.
A többszörös marker-tesztet kínáló vállalatok egyikének statisztikája a hamis pozitívumok még nagyobb mértékét mutatja: ha 1000 terhes nő veszi ezt a vizsgálatot, csak körülbelül 25-nél nagyobb kockázatot jelent a neurális csövek károsodására,, csak egy vagy kettő lesz egy hibás kiskorú. Az 1000-ből körülbelül 70-nél nagyobb a kockázata a Down-szindrómás csecsemő számára, és ezek közül csak egy vagy kettő lesz egy csecsemő Down-szindrómával. Másrészről, azok a nők, akiknek a vizsgálati eredmények normálisak, egy ilyen problémával járó baba lesz.

Mi a mérési intézkedés?

A többszörös marker teszt három szintjének vérszintjét méri: alfa-fetoprotein (AFP), humán korion gonadotropin (hCG) és nem konjugált ösztriol (uE3). Évek óta a nőket csak az AFP vizsgálta az anyai szérum AFP vagy az MSAFP vizsgálatában, de most a legtöbb laboratórium ellenőrzi mindhárom anyagot, mert többet mondhat róla.
Egyes kórházak a hormonhibin A-t is megvizsgálták, amit négyszeres teszttel hívtak. Amikor ezt a vegyületet hozzáadják a teszthez, a Down-szindróma detektálási sebessége a 35 év alatti nőknél 67 és 76 százalék között nő.

Hogyan és mikor készül a teszt?

Általában a terhesség 15-20 hetes, 16-18 hetes (amikor a hormonszintek a leginkább konzisztensek) az optimális idő. Vérmintát veszel és elküld egy laborba elemzés céljából. A labor az AFP, a hCG és az uE3 szintjeit (és néha az A inhibitort) a vérében vizsgálja, és meghatározza, hogy a terhesség e korszakának "normális" tartományába esik-e, a kora, súlya, faja és egyéb tényezők (például cukorbetegség). Ha ezeknek az anyagoknak túl sok vagy túl kevés van a vérben, pozitív, vagy abnormális eredménynek tekinthető. Az eredmények általában 1-2 héten belül állnak rendelkezésre.

Pontosan mit jelentenek az eredmények?

Az AFP szintjeit és a többi anyagot egyedileg és kombinációban vizsgálják annak megállapítására, hogy Ön és a baba veszélyben vannak-e bizonyos problémák miatt. Az eredmények azt mutatják, hogy a baba milyen eséllyel rendelkezik mindenféle születési rendellenességgel. Például egy 35 éves nő átlagosan 250-270 egy esélyt kap arra, hogy baba legyen a Down-szindrómával. Ha az eredmények azt mutatják, hogy az Ön esélyei arra, hogy a kiskorúnak a tesztelt hibák bármelyikénél magasabbak legyenek az átlagnál, akkor további tesztelést kell fontolóra venni.
A magas AFP több dolgot jelenthet. A csecsemő terhesség alatt termel AFP-t, és bizonyos mértékig át kell jutnia a placentán a véráramba minden egyes szakaszban. Ha a vártnál többre számítunk, akkor gyakran azt jelenti, hogy több mint egy csecsemő van, vagy hogy a baba idősebb, mint az orvos. Bizonyos esetekben azonban a baba gerince (spina bifida), a fej vagy a hasfal abnormális megnyitása jele, ami több AFP-t szivároghat. Ritka esetekben a bébi vesék problémáját is jelentheti. És egyes esetekben ez nem jelenti azt a dolgot.
Az alacsony AFP, az alacsony ösztriol és a magas hCG magasabb kockázatot jelent a Down-szindrómához (triszómiás 21). Alacsony mindhárom szint azt jelenti, hogy a baba nagyobb kockázatot jelent a triszómiára, 18 súlyosabb és kevésbé gyakori kromoszóma-anomáliára.
Bizonyos eredmények azt is jelezhetik, hogy önmagukban nagyobb kockázatot jelentenek olyan problémákhoz, mint a preeclampsia, a korai születés vagy a vetélés. Ennek ismerete lehetővé teszi számodra, hogy az orvos és a gyakorló a baj jeleit keressük.

Mit tehetek, ha kóros eredményt kapok?

Abban az esetben, ha kóros eredményt kap, valószínűleg először egy részletes (II. Szintű) ultrahangot ajánlunk. Ez a teszt azonnal elvégezhető, és azonnali tájékoztatást nyújt. (Ha az ultrahang azt mutatja, hogy a baba fiatalabb vagy idősebb, mint a gyakorló gondolatai, az eredményeket újraszámítjuk.) Ezzel a ponttal találkozhat egy genetikai tanácsadóval is, hogy megbeszélje a kockázatait és lehetőségeit.
Ha magas AFP-je van, a II. Szintű ultrahang megerősíti a baba életkorát, és megmutatja, hogy ikerágyakat hordoz-e, és lehetővé teszi orvosának, hogy ellenőrizze a baba gerincét és egyéb alkatrészeit hibák esetén. Ha a baba úgy találja, hogy spina bifida van, és úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, az orvosi csapat képes lesz arra, hogy figyelemmel kíséri a baba állapotát a terhesség ideje alatt, és készüljön fel a műtétre, miután a baba született.
Ha alacsony az AFP, akkor az ultrahang lehetővé teheti orvosának, hogy ellenőrizze az úgynevezett "puha markerek" kifejezést, amelyek Down-szindrómát és más kromoszomális rendellenességeket sugallhatnak. Ezek a puha markerek közé tartoznak a ciszták az agy bizonyos területein (choroid plexus ciszták), extra kalcium bizonyos szívizomokban (hyperechogenic intracardiac foci), veseprobléma (enyhe pyelectasis), sűrűbb nuchal fold (más néven nuchal translucency, világos terület a csecsemő nyakának hátulja és a túlsó bőr között), abnormálisan rövid combcsont és fényes megjelenésű (hiperechogén) bél.
Ha két vagy több ilyen markert találunk, az esélye, hogy a baba kromoszóma rendellenességet mutat, jelentősen magasabb lehet, az életkorától és az Ön korától függően. Emellett egy nagyobb strukturális rendellenességgel bíró csecsemő, például a szív vagy a hasfal hibája nagyobb eséllyel rendelkezik a kromoszóma-rendellenesség kialakulásában.
Ha minden úgy néz ki, hogy normális az ultrahangon, akkor nem garantálja, hogy minden rendben van, de ez azt jelenti, hogy a baba kisebb kromoszóma-rendellenességek kockázata van az átlagnál, mint az Ön korában lévő nőnél. Eldöntheti, hogy ez a kis kockázat elfogadható, vagy eldöntheti, hogy az amniocentézist is szeretné tudni.
Ha az ultrahang azt sugallja, hogy a baba kromoszóma problémát okozhat, a szakember általában javasolja az amniocentézist, hogy biztosan meghatározhassa, mi folyik itt. És ha az ultrahang bizonyos szerkezeti hibákat észlel, érdemes lehet amniocentézist találni, hogy a baba kromoszómális problémája is van-e, ami gyakran előfordul. Az amniocentézis képes diagnosztizálni a kromoszómális rendellenességek 99% -át, de a vetélés kockázata kisebb (egy átlagosan 200-nál). Ezt a tesztet rendszerint 15 és 20 hét között végzik, így a szülők 24 hetes időtartamon belül lehetőségük van arra, hogy a terhességet megszüntessék, ha úgy döntenek. Ismét meg kell várnunk tíz-tizennégy napot, hogy megkapjuk az eredményeket.

Milyen előnye és hátránya a többszörös marker tesztnek?

  • Előnyök: A többszörös marker legfontosabb előnye, hogy tájékoztatást adhat a baba kockázatairól, hogy bizonyos születési rendellenességeket okoz, anélkül, hogy az amniocentézissel vagy a CVS-teszthez kapcsolódóan a vetélés enyhe kockázata lenne.
  • Hátrányok: Ha 35 éves vagy annál régebbi az esedékesség időpontjában, akkor a kezelő javasolhatja, hogy hagyja ki ezt a tesztet, és menjen jobbra a pontosabb tesztekhez. Miután elérték ezt a korhatárt, az a kockázata, hogy egy kromoszómális problémával küzdő baba, mint például a Down-szindróma, magasabb, mint az amniocentezis miatt elszenvedett magzatveszély.

Mégis, ha nem vagy kényelmetlen ezzel a kockázattal, akkor a többszörös marker részletes ultrahanggal rendelkezik. Ha ezek eredményei normálisak, akkor nem érdemes az amnóval átmenni, mert a kis esély, hogy a baba hiba lesz, kevesebb lehet, mint annak a lehetősége, hogy egy amnio vetélést okozna, ahogyan azt ha 35 évesnél fiatalabb voltál.
Még ha tudjuk is, hogy bármilyen okból soha nem szakítanánk meg a terhességet, előre tudva, hogy a baba különleges szükségletekkel rendelkezik, lehetővé teszi, hogy felkészüljenek az előttük álló kihívásokra. Előfordulhat, hogy szakemberekhez egy jobb felszerelésű kórházra szeretne váltani. Tudván, hogy mi történik a baba segítségével, az orvosi csapat szükség esetén figyelemmel kíséri a terhességet, és egy neonatológus vagy gyermekorvosi rendelőt hoz a fedélzetre, hogy felkészüljön arra, hogy segítsen a babának a születés után.
Hátrányok: Másrészről a hamis pozitív eredmény szükségtelenül aggódhat (ez a leggyakoribb panasz a tesztről), és dönthet úgy, hogy az amniocentézist alaposan megindokolja. Egy hamis negatív eredmény alapján dönthet úgy, hogy elkerülje a további teszteket, amelyek felfedtek volna egy születési hibát.

Március: Dimes